Conhecendo a Anemia Falciforme.

Drepanocitose

   A drepanocitose é uma doença hereditária caracterizada por glóbulos vermelhos em forma de foice e uma anemia hemolítica crônica.
 
   Nos Estados Unidos, por exemplo, aproximadamente 10 % da população negra tem um gene da drepanocitose (apresentam um traço ou estigma drepanocítico); estas pessoas não desenvolvem a doença. Aproximadamente 0,3 % tem dois genes e desenvolve a doença.
   No Brasil não se pode focar a população negra como única a apresentar Anemia Falciforme pelo alto grau de miscigenação da população do país. 
   Na drepanocitose os glóbulos vermelhos apresentam uma forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta o oxigênio) que implica uma redução da quantidade de oxigênio nas células e que os deformam, dando-lhes um aspecto de meia-lua ou de foice. Os glóbulos vermelhos em forma de foice obstruem e lesam os vasos mais pequenos que se encontram no baço, nos rins, no cérebro, nos ossos e em outros órgãos, reduzindo o fornecimento de oxigênio a esses tecidos. Estas células deformadas, como são frágeis, rompem-se à medida que passam pelos vasos sanguíneos, causando anemia grave, obstrução da corrente sanguínea, lesão em diversos órgãos e, por vezes, a morte.

Formas dos glóbulos vermelhos Os glóbulos vermelhos normais são flexíveis, com forma de disco, e mais grossos na borda do que no centro. Em várias perturbações hereditárias, os glóbulos vermelhos tornam-se esféricos (esferocitose hereditária), ovais (eliptocitose hereditária) ou com forma de foice (drepanocitose).

Sintomas

   Os que sofrem de drepanocitose têm sempre um certo grau de anemia e de icterícia ligeira, mas podem apresentar outros sintomas. Contudo, qualquer fator que reduza a quantidade de oxigênio presente no sangue (como, por exemplo, o exercício ativo, o alpinismo, os vôos a grande altitude sem oxigênio suficiente ou uma doença) pode provocar uma crise de drepanocitose (um súbito agravamento da anemia), dor (muitas vezes no abdômen ou nos ossos compridos), febre e, por vezes, falta de ar. A dor abdominal pode ser intensa e a pessoa pode vomitar; os sintomas podem parecer-se com os que provocam a apendicite ou um quisto do ovário.
   Nas crianças, uma forma frequente de crise drepanocítica é a síndrome torácica, caracterizada por uma intensa dor no peito e falta de ar. A causa exata da síndrome torácica ainda é desconhecida, mas parece ser o resultado de uma infecção ou de um bloqueio num vaso sanguíneo em consequência de um coágulo ou de um êmbolo de sangue (uma parte de coágulo que se desprendeu e se alojou num vaso sanguíneo).
   A maioria das pessoas que sofre de drepanocitose apresenta um aumento do tamanho do baço durante a infância. Por volta dos 9 anos, o baço encontra-se tão afetado que se encolhe e deixa de funcionar. Como o baço ajuda a lutar contra as infecções, estas pessoas susceptíveis podem desenvolver pneumonia pneumocócica e outras infecções com mais facilidade. As infecções virais tendem a reduzir a produção de células sanguíneas, pelo que a anemia piora. O fígado aumenta de tamanho progressivamente ao longo da vida e formam-se cálculos biliares a partir do pigmento dos glóbulos vermelhos lesados. O coração habitualmente aumenta de tamanho e são frequentes os sopros cardíacos.
   As crianças que sofrem de drepanocitose costumam ter o torso relativamente curto, mas em contrapartida os braços, as pernas, os dedos e os pés são compridos. As alterações na medula óssea e nos ossos podem causar dor de ossos, sobretudo nas mãos e nos pés. Os episódios de dores articulares e febre são habituais e a articulação do fêmur pode sofrer uma lesão tão grande que, por fim, é necessário substituí-la.
   A falta de circulação na pele pode causar lesões nas pernas, sobretudo nos tornozelos. A lesão do sistema nervoso pode provocar ataques cerebrais (acidentes vasculares cerebrais). Em pessoas de idade mais avançada, as funções pulmonares e renais podem deteriorar-se. Os homens jovens podem sofrer ereções persistentes, muitas vezes dolorosas (priapismo).
   Em raras ocasiões uma pessoa com o traço drepanocítico pode apresentar sangue na urina devido a uma hemorragia no rim. Se o médico sabe que esta hemorragia está relacionada com um traço drepanocítico, pode evitar uma cirurgia exploratória desnecessária.

Diagnóstico

   A anemia, a dor de estômago e dos ossos e as náuseas costumam ser sinais suficientemente evidentes de uma crise de drepanocitose. Numa amostra de sangue examinada ao microscópio podem observar-se os glóbulos vermelhos em forma de foice e os fragmentos de glóbulos vermelhos destruídos.
   A eletroforese, uma análise de sangue, pode detectar uma hemoglobina anormal e indicar se uma pessoa apresenta apenas o traço drepanocítico ou então a própria drepanocitose. A identificação do traço pode ser importante para a planificação familiar, visto que determina o risco de se ter um filho com drepanocitose.

Tratamento e prevenção

   No passado, as pessoas que sofriam de drepanocitose geralmente não passavam dos 20 anos de vida, mas hoje em dia em geral vivem em boas condições para além dos 50 anos. Em raras ocasiões, uma pessoa que apresenta o traço drepanocítico pode falecer de forma repentina ao fazer um exercício que exija muito esforço e lhe cause uma desidratação grave, como pode acontecer durante um treino militar ou atlético. A drepanocitose não se cura, pelo que o tratamento é dirigido para a prevenção das crises, o controle da anemia e o alívio dos sintomas. As pessoas que sofrem desta doença devem evitar as atividades que reduzem a quantidade de oxigênio no sangue e devem consultar um médico imediatamente mesmo por doenças de importância menor, como as infecções virais. Como estes doentes correm maior risco de infecção, devem vacinar-se contra os pneumococos e o Hemophilus influenzae.
   As crises de drepanocitose podem exigir hospitalização. É administrada ao doente uma grande quantidade de líquidos por via endovenosa e medicamentos para aliviar a dor. O oxigênio e as transfusões de sangue podem ser prescritas quando o médico suspeita que a anemia é tão grave que pode criar o risco de um ataque cerebral, de paragem cardíaca ou de lesão pulmonar. Por outro lado, as doenças que podem ter originado a crise, como uma infecção, também devem ser tratadas.
   Os medicamentos para controlar a drepanocitose, como a hidroxiureia, encontram-se em fase de investigação. A hidroxiureia aumenta a produção de uma forma de hemoglobina que se encontra presente predominantemente no feto e que reduz a quantidade de glóbulos vermelhos que adotam a forma de foice. Portanto, reduz a frequência das crises de drepanocitose.
   A medula óssea de um membro da família ou de outro doador que não apresente o gene da drepanocitose pode ser transplantada para uma pessoa que sofre da doença, embora exista todo um protocolo a seguir. Mesmo que o transplante possa ser curativo, não está isento de riscos e o receptor (o que recebe a medula óssea) deve ingerir medicamentos que deprimem o seu sistema imunitário durante o resto da vida. A terapia com genes, uma técnica através da qual se implantam genes normais em células precursoras (células que produzem células sanguíneas), é uma forma de tratamento ainda em estudo.

Hemoglobinopatias C, S-C e E

   Só as pessoas que apresentam dois genes para a hemoglobinopatia C desenvolvem uma anemia de gravidade variável. As que sofrem esta doença, em especial as crianças, podem apresentar episódios de dor abdominal e das articulações, baço grande e icterícia ligeira, mas não sofrem crises graves. Em geral, há poucos sintomas.

   A hemoglobinopatia S-C afeta pessoas que têm um gene da drepanocitose e outro gene da hemoglobinopatia C. É mais frequente que a síndrome da hemoglobina C e os seus sintomas sejam semelhantes aos da drepanocitose, mas mais ligeiros.
   A hemoglobinopatia E afeta principalmente a população negra e a do Sudeste asiático; não é frequente nos Chineses. Esta doença produz anemia, mas nenhum dos outros sintomas que caracterizam a drepanocitose e a hemoglobinopatia C.